- 26906
- ۱۴۰۲/۰۴/۱۶ - ۰۰:۰۱
ندرم لی فرامنی غالبا به واسطه وجود یک جهش در ژن های TP۵۳ و CHEK۲ شناسایی شده و منجر به کسب آمادگی جهت ابتلا به طیف وسیعی از سرطان‌ها می‌شود.
ارمون آنلاین: انواع سرطان های قابل مشاهده در خانواده های حامل جهش شامل سارکوما، سرطان سینه، لوسمی و تومورهای مغزی و سرطان ریه و سرطان استخوان و کانسر پروستات و لوکمی حاد می باشند.
محصول پروتئینی ژن جهش یافته P۵۳ به عنوان محافظ ژنوم عمل نمی کند و تجمع جهش ها در سلول های بدن باقی مانده و سرانجام منجر به تشکیل تومور می شود.
در صورتی که در خانواده سابقه ای از سرطانهای فوق وجود دارد احتمال این سندرم مطرح می باشد که توصیه به مشاوره ژنتیک و بررسی ژنتیکی ژن فوق در صورت لزوم می شود.
لینک کوتاه: https://armoononline.ir/?p=26906
